160-基因突变小知识

刘小泽写于2020.1.28 来源于：https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations

都有哪些基因突变的形式？

Missense mutation 错义突变

突变是由于一个碱基对的改变，导致编码的氨基酸改变

Nonsense mutation 无义突变

同样是由于一个碱基对的改变，但它的改变会直接导致终止密码子的产生，进而停止编码氨基酸

Insertion 插入

插入一些碱基，很可能导致后面编码的氨基酸都是错误的

Deletion 缺失

小片段的缺失可能只是去掉某个基因的某几个碱基对；大片段的缺失却会导致整个基因或者几个相邻基因的缺失

Duplication 复制

某段DNA多复制了几次

Frameshift mutation 移码突变

就是对开放阅读框的改变。开放阅读框是编码氨基酸的三个碱基。可能一个错位导致后面的阅读顺序都出现问题。

像是插入、缺失、复制都是移码突变

Repeat expansion 重复扩增

短的DNA序列重复复制了多次，不停地出现某个短序列

除此以外，还有：https://www.yourgenome.org/facts/what-types-of-mutation-are-there